AME I

SMA I: (Enfermedad de Werdning-Hoffman) :

También conocida como Atrofia Muscular Espinal Infantil Severa, es la forma mas severa de la enfermedad.  Es el asesino por causas genéticas mas grande de niños menores de 2 años. Aunque hay casos en que pueden vivir mas de 2 años, alrededor del 80% de los bebes mueren antes de su primer año de vida. Un resfriado común puede fácilmente convertirse en neumonía, lo que usualmente cobra la vida de esos niños, por falla respiratoria.

La debilidad muscular puede resultar en problemas como alimentarse, deglutir, respirar y moverse.  Los niños con este tipo de AME (SMA), generalmente son muy flexibles y se hace evidente con algunas semanas de nacidos. Muchas madres recuerdan que sus bebés presentaron pocos movimientos durante el embarazo.

Existe una debilidad significativa en el cuello lo que hace muy difícil para un niño mantener la cabeza levantada. Niños con AME I no pueden sentarse sin sopote y tienen dificultad para dar vueltas. La debilidad en los musculos del pecho pueden ser visibles observando las respiraciones del niño, los cuales muchos parecen respirar de su abdomen y no desde su pecho.

Otro signo notable son las fasciculaciones de la lengua (Parpadeo), aunque esto no podría ser detectado por los padres hasta que lo busquen conscientes de que es un síntoma.Otros posibles sintomas incluyen: Infecciones respiratorias recurrentes, Tos o llanto débil, manos sudorosas. El estreñimiento puede ser un problema común, junto con el exceso de salivación (secreciones).

Aunque los niños con Atrofia Muscular Espinal tienen movimientos limitados, sus cerebros están totalmente sanos y se comunican a través de sus hermosos ojos grandes y sus brillantes sonrisas. Son muy alertas y parecen compensar su discapacidad física con sus expresiones faciales, y les encanta jugar tan bien como cualquier otro niño.

El juego incluye juguetes sensoriales livianos y de colores brillantes y que sean mucho mas fáciles de sostener que otros juguetes mas pesados. Los juguetes con luces brillantes y la televisión, estan entre sus actividades favoritas. Los bebés se pueden sentar en una buena posición en un ángulo de 30 a 40. Esta posición permite que puedan observar y se sientan con la libertad suficiente como para jugar con los juguetes en un arco por encima de ellos, mientras pueden respirar más fácilmente.

Aquí hay una lista corta de los síntomas típicos de la AME (SMA) tipo 1:

  • Son generalmente muy flexibles / Hipotonía
  • Las piernas las coloca cuando está acostado en la posición de “Patas de Rana”
  • Muy pocos o ningún movimiento de las piernas (Esto no siempre incluye los pies)
  • Movimientos reducidos y falta de control de los brazos
  • Torso con “Forma de Campana”, causado por la respiración usando los músculos alrededor del área del estómago
  • Mantener los puños muy cerrados
  • Manos sudorosas
  • Mantener la cabeza muy a menudo de inclinada a un lado, incluso cuando esta acostado.
  • Infecciones respiratorias frecuentes.
  • Llanto Débil / Silencioso
  • Tos débil
  • Fasciculaciones de la Lengua (Vibraciones o Parpadeos de la Lengua)
  • Problemas al alimentarse, esto puede ser al succionar, tragar o digerir (o las 3 juntas)

Estos síntomas pueden variar de gravedad dependiendo de que tan avanzado está la AME en cada niño, algunos pueden no aparecer hasta mas tarde. Muchos de los sintomas mencionados anteriormente, también son sintomas de otras enfermedades por lo que no caiga en pánico de inmediato si un niño en su familia muestra algunos de estos signos.


TRATAMIENTO DE AME I:

Aunque la investigación de la Atrofia Muscular Espinal esta progresando mucho,  actualmente no hay cura conocida. Sin embargo, hay muchas cosas que se pueden hacer para hacerles la vida mas fácil y confortable.

Tubo de Alimentación:

Dado que los bebés están en riesgo de aspiración, debido a la dificultad en la deglución, la alimentación puede tener que hacerse a través de una sonda nasogástrica de un tubo G. Una sonda nasogástrica se pasa a través de la nariz del niño y se va hasta el estómago, mientras que un tubo G se coloca quirúrgicamente a través de la piel y directamente en el estómago del niño. Al alimentar esta manera usted puede estar seguro de exactamente lo que su bebé está recibiendo de forma masiva y reducir el riesgo del bebé de aspiración a los pulmones.

Terapia en Agua (Hidroterápia):

La terapia acuática es muy buena para los bebés con SMA. La flotabilidad del agua les permite mover los brazos y las piernas libremente que puede ser muy agradable para los dos, padres e hijos, sin embargo, hay que tener especial cuidado para que el niño no aspire en el agua.

Succión:

Si su bebé está en el hospital y se considera que es necesario para aspirar, esto se hará por el fisioterapeuta o una enfermera, usando una máquina de succión. Un tubo pequeño se pasa a través de la nariz que aspirará las secreciones fuera del pecho. Es posible tener una máquina de succión portátil para su utilización en el hogar.

Oxígeno:

Puede venir el momento en que sea necesario la utilización del oxigeno. Esto podría ser sólo en la noche, o podría ser permanente.

Fisioterapia:

La fisioterapia puede ayudar a sacar las secreciones del pecho del bebé. Los ejercicios que se realizan son muy importantes ya que ayudan a reducir los efectos de las infecciones de pecho. También los ejercicios en los brazos y las piernas puede ayudar a mejorar la circulación lo cual es importante debido a la falta de movimiento. Los bebés se les debe cambiar regularmente de posición, para ayudar a su circulación.

Información obtenida de http://www.actsma.co.uk/sma1.html

  1. ana maria
    septiembre 28, 2011 a las 9:02 pm

    quisiera saber se el primer bebe sufrio de la enfermedad y murio cual es la posibilidad o probabilidad que otro tenga la misma enfernmedad

    • Maricarmen
      septiembre 11, 2014 a las 3:41 am

      Para que se desarrolle la enfermedad, los dos padres han de ser portadores del gen, de forma que la descendencia de dichos padres tendrá un 25 %de niños sanos, un 50 % de niños portadores del gen, y un 25% de niños con los dos genes y que por tanto desarrollan la patología. El azar, la suerte o el destino son los que podrán dar lugar a que el siguiente niño esté dentro del 25% de probabilidad de salir nuevamente enfermo, o en el 75 % restante.

  2. febrero 21, 2016 a las 10:54 am

    Hola, buenas tardes tengo una niña de 8 meses con ame tipo 1.Se llama Maitane somos de Canarias Tenerife,sur.Hace 2 meses y 4 días que se lo han diagnosticado. Queria que se pusieran en contacto conmigo.Muchas Gracias.saludos

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