Que es AME (SMA) ?

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

Es una enfermedad genética que ataca al Sistema Nervioso y afecta la parte que se encarga del control de los movimientos musculares voluntarios, esto complica acciones tales como caminar, tragar, mantener el cuello firme, etc.

Atrofia: consiste en la pérdida o desgaste del tejido muscular a causa de algún tipo de enfermedad o por inactividad.

Muscular: porque su consecuencia principal es a nivel de tejido muscular, dado que los músculos no reciben señales de las células nerviosas.

Espinal: siendo que la mayor cantidad de células nerviosas que controlan los movimientos de los músculos se localizan en la médula espinal.

La SMA es la mayor causa de muerte genética en niños menores de 2 años.

Es una enfermedad autosómica recesiva en casi la totalidad de los casos, o sea que, para que la persona sea afectada, debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Si ambos padres son portadores, la probabilidad de transmitir este gen al niño para que sea afectado es de un 25%, es decir de 1/4. Una de cada 40 personas son portadores de SMA.

Cada 6000 nacimientos, un niño es afectado.

Los antecedentes familiares juegan un papel importante en la probabilidad de padecer la enfermedad.

Hay un gen determinante de la enfermedad, se llama SMN1 (Survival Motor Neuron) Ese gen es el responsable de la creación de una proteína llamada SMN. Esta proteína es particularmente importante para el mantenimiento especializado de las células nerviosas llamadas neuronas motoras, que están ubicadas en la Médula Espinal. La falta de esa proteína, genera la atrofia y posterior muerte de esas células motoras, responsables del movimiento en nuestro cuerpo. Esa inactividad, genera el debilitamiento de los músculos y la posterior complicación.

Esta afección tiene pronóstico fatal, pero no en todos los casos. De acuerdo a la edad de aparición y tipo de gravedad pueden distinguirse 3 tipos (I, II y III). Para ninguna existe cura, sólo métodos paliativos (fisioterapia, ortopedia, etc.).

Sin embargo, la Atrofia Muscular Espinal, ha sido catalogada por el National Institute of Health (NIH) (USA) como la enfermedad mas cercana a tratamiento de cerca de 600 desórdenes neurológicos.

A pesar de los demás problemas, los afectados por SMA son sociables e inteligentes.

* SMA II: (De tipo intermedio) Aparece antes del año y medio, si bien los pacientes tienen una expectativa de vida mayor, nunca podrán a caminar.

* SMA III: (Enfermedad de Kugelberg-Welander) Este tipo se manifiesta también antes de los 18 meses de edad. Sólo durante algún tiempo los afectados caminarán.

Existe un estudio que se realiza con técnicas de Genética Molecular para confirmar el diagnóstico y también puede hecerse en el feto por Diagnóstico Prenatal.

Si tiene dudas, desea informarse o existe algún miembro su familia con la enfermedad, lo conveniente es realizar una Consulta de Asesoramiento Genético.

Fuente: http://mamasybebesblog.blogspot.com/2009/08/sma-atrofia-muscular-espinal.html