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Test Genéticos para detección de portadores es ahora posible para la Atrofia Muscular Espinal, Afirman los Científicos

Científicos de Ohio que llevan investigaciones sobre la Atrofia Muscular Espinal (SMA por sus siglas en Inglés), concluyen que actualmente existe la tecnología, para realizar Test de Portadores de SMA en Recién nacidos y Madres embarazadas.

El estudio, publicado en el American Journal of Medical Genetics, revela que un test efectivo permitiría a los familiares tratamientos proactivos antes de que los síntomas se vuelvan irreversibles.

SMA es la enfermedad genética hereditaria letal mas común en niños, esta es causada por la mutación de un gen y afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos. Mientras la cura no esté disponible, el equipo liderado por el Dr. Thomas Prior de la Universidad de Ohio,University, ha llevado a cabo estudios pilotos para descubrir si los test geneticos en recien nacidos, pudieran proveer de un temprano y definitivo diagnostico que ayude a los familiares a encontrar un tratamiento proactivo y preventivo que permita a las familias en riesgo, tomar las mejores decisiones reproductivas.

Los resultados de los estudios pilotos, generalmente ayudan a construir una imagen nacional real de que se debe esperar de los programas a gran escala, dijo Prior. Dada la naturaleza devastadora de la SMA, nuestros dos niveles de estudios están diseñados para abordar la aplicabilidad clínica de las pruebas de los recién nacidos y detección de portadores a través de la población.

Ha habido una importante expansión en el test neonatal en todo el país con un creciente consenso de que el test (screening) neonatal no debe limitarse a trastornos para el cual ya existe una cura clara.

“Hemos demostrado que la efectiva tecnología para los test de recién nacidos con SMA existe”, dijo Prior. Un programa de test para recién nacidos no solo permitirá a los familiares ingresar a sus niños a ensayos clínicos tempranos, sino que permitirá a los pacientes obtener un tratamiento proactivo, nutrición, terapia física y cuidados respiratorios en una etapa temprana de la enfermedad.

La segunda prueba piloto trata sobre la  detección de portadores de SMA. Las mujeres o parejas  han sido referidos a dos grandes centros perinatales en Columbus, Ohio, donde se ofrecen sin costo alguno las pruebas de detección de portadores de SMA  en el momento del asesoramiento genético.

Los objetivos del programa de detección de portadores de SMA en la poblacion son:

Identificar parejas en riesgo potencial de tener hijos con SMA para obtener una frecuencia estimada de detecciones y asi para proporcionar datos sobre los conocimientos de los pacientes con  SMA, las actitudes hacia el test de SMA así como una evaluación de los materiales de educación de la Claire Altman Heine Foundation.

Hemos encontrado que la información necesaria para que  los individuos tomen una decisión informada sobre la detección de portadores puede ser presentada efectivamente y eficientemente a través de una sesión asesorada y ampliada con información educativa impresa, concluyó Prior.

Información obtenida de este link (en inglés)
http://www.fightsma.org/blog/sma-science-research/investigating-the-impact-of-nutrition-on-sma.html
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  1. Doris Lacunza Figueroa
    julio 29, 2010 en 10:38 am

    Dios los bendiga, como podrían ayudar a mi bebé de 5 meses y medio que ya se le manifestó la enfermedad al mes y medio, ayudenme por favor

    Doris
    Tarija-Bolivia

  2. claudia gonzalez parada
    noviembre 3, 2011 en 11:32 pm

    Me gustaria saber que test podemos hacer con mi esposo para evitar traer hijos con AME ya que tres de sus hermanos han muerto debido a la enfermedad, ademas saber el porcentaje que tenemos como pareja de que nuestros futuros hijos puedan tener la enfermedad. Muchas gracias

  3. noviembre 30, 2011 en 11:34 am

    Seria fabuloso contar con avances en investigaciones hasta llegar a la cura de esta enfermedad. en mi hijoy esta enfermedad se manifesto a los2 meses de edad y hace algunos dias murio, tenia 8 meses.

  4. noviembre 30, 2011 en 11:35 am

    seria fabuloso contar con avances en investigaciones hasta llegar a la cura de esta dolorosa enfermedad.
    mi hijo de 8 meses murio en dias pasados y esta enfermedad se manifesto a los dos meses de edad.

  5. octubre 13, 2012 en 2:57 am

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